Par : Sylvain Lanthier, neurologue à l’Hôpital du Sacré-Cœur de Montréal et professeur agrégé au Département de neurosciences Un. de Mtl.
Qu’est-ce que l’accident vasculaire cérébral (AVC) ? L’AVC est défini par la perte soudaine d’une fonction neurologique. La fonction perdue reflète la région du cerveau qui est affectée. À titre d’exemple, l’atteinte de l’aire motrice primaire du lobe frontal peut entraîner une paralysie. L’atteinte de l’aire visuelle primaire du lobe occipital peut causer une amputation du champ visuel. Il s’agit donc d’un déficit focal et non de la perte globale de toutes les fonctions neurologiques.
Chez un individu avec déficit neurologique soudain et focal, l’examen physique permet d’identifier le déficit et de reconnaître la région du cerveau qui est affectée par un AVC. L’imagerie cérébrale (ex. : résonance magnétique cérébrale) confirme la présence d’un AVC et détermine s’il s’agit d’un AVC hémorragique ou ischémique. L’AVC hémorragique survient lorsque la rupture d’une artère cérébrale cause une hémorragie. L’AVC ischémique survient le plus souvent lorsque l’occlusion d’une artère par un caillot empêche l’apport d’oxygène et de glucose dans une région du cerveau, entraînant un infarctus cérébral.
Quel est le rôle de l’hérédité dans l’AVC ? Comme pour plusieurs maladies, l’AVC résulte de l’interaction entre les prédispositions génétiques et des facteurs environnementaux (ex. : tabagisme, alimentation riche en sel et en lipides). Dans l’AVC, le rôle des gènes est variable. Chez une faible proportion d’individus avec maladie monogénique, la mutation sur un seul gène suffit à augmenter significativement le risque d’AVC (ex. : CADASIL, maladie de Fabry, mutations sur les gènes du collagène Col4A1 et Col4A2). Cependant, pour la plupart des AVC, le rôle de la génétique est beaucoup plus complexe. Un très grand nombre de mutations peut n’augmenter que faiblement la susceptibilité à l’AVC (risque polygénique). C’est l’interaction complexe entre plusieurs de ces mutations et des facteurs environnementaux qui conduira ou non à la survenue d’un AVC. Comme les mutations qui prédisposent à l’AVC varient entre les individus, leur étude constitue un défi majeur de recherche, mais d’importantes avancées sont présentement en cours.
On peut soupçonner une prédisposition héréditaire importante chez les individus jeunes au moment d’un AVC ou rapportant une histoire familiale d’AVC à un âge précoce. Les prédispositions génétiques varient aussi selon le sexe et l’origine ethnique (ex. : anémie falciforme).
Plusieurs mutations confèrent donc une susceptibilité plus ou moins marquée à l’AVC. D’autres mutations influencent ses conséquences. En particulier, les gènes peuvent déterminer :
- La présence des facteurs de risque d’AVC (ex. : hypertension artérielle, diabète, hypercholestérolémie, obésité)
- L’évolution des facteurs de risque vers les causes d’AVC (ex. : fibrillation auriculaire, artériosclérose, angiopathie amyloïde cérébrale)
- La propension à élaborer des caillots (état prothrombotique) ou à saigner
- La réponse aux traitements utilisés pour prévenir l’AVC (ex. : anticoagulants, antihypertenseurs)
- La sévérité d’un AVC (ex. : résistance au manque d’oxygène et de glucose)
- La capacité de récupérer (plasticité cérébrale)
- Le développement de complications post-AVC (ex. : dépression, déclin cognitif).
Comment peut-on prévenir l’AVC malgré une prédisposition héréditaire ? Dans tous les cas, la prévention de l’AVC repose sur trois volets :
- Le contrôle des facteurs de risque d’AVC
- L’utilisation d’agents antithrombotiques dans l’AVC ischémique ou leur évitement dans l’AVC hémorragique
- Le traitement des causes d’AVC (ex. : chirurgie de revascularisation dans l’artériosclérose carotidienne). Des traitements sont maintenant disponibles pour pallier un gène défectueux dans certaines maladies monogéniques (ex. : Fabry, déficience en ADA2, anémie falciforme).
